Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
Definitie ziekte
Een zeldzame mitochondriale aandoening gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve externe oftalmoplegie, inspanningsintolerantie, spierzwakte, manifestaties van spinocerebellaire ataxie (e.g. gangstoornis, dysartrie) en milde motorische perifere neuropathie. In enkele gevallen werd respiratoire insufficiëntie gerapporteerd.
ORPHA:329336
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CPEO met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Mitochondriale overerving
- Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
- ICD 10: G71.3
- OMIM-nummer: 616479
- UMLS: C4511138
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2016) Español (2016) Français (2016) Italiano (2016)
Gedetailleerde informatie
Het brede publiek
- Artikel voor het grote publiek
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
- Richtlijnen klinische praktijk
- English (2017) - Neuromuscul Disord
- English (2017) - Genet Med
Overzichtsartikelen over ziekten
- Clinical genetics review
- English (2021) - GeneReviews


Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.