x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitaal cataract - progressieve musculaire hypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie ziekte

Congenitaal cataract - progressieve musculaire hypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale myopathie die gekarakteriseerd wordt door congenitaal cataract, progressieve musculaire hypotonie van voornamelijk de onderste ledematen, verminderde diepe peesreflexen, sensorineuraal gehoorverlies, algehele ontwikkelingsachterstand en lactaatacidose. Analyse van spierbiopten toont verminderde activiteit van ademhalingsketencomplexen I, II en IV.

ORPHA:330054

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Congenitaal cataract - progressieve musculaire hypotonie - doofheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 613076
  • UMLS: C2751320
  • MeSH: -
  • GARD: 10522
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.