x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficintie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficintie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficintie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, levensbedreigende bacterile infecties, geassocieerd met doorgaans ernstige neutropenie in perifeer bloed en beenmerg en uitgesproken ectatische, oppervlakkige aders, en die het gevolg is van recessief overgerfde mutaties in het gen G6PC3. Hartmalformaties (e.g. atriumseptumdefecten, persisterende ductus arteriosus, hartklepdefecten), urogenitale anomalien (e.g. cryptorchisme), groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (e.g. boller voorhoofd, wipneus, malaire hypoplasie), en intermitterende trombocytopenie zijn frequent geassocieerd.

ORPHA:331176

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Ernstige congenitale neutropenie - pulmonale hypertensie - oppervlakkige veneuze angiectase
    • Ernstige congenitale neutropenie 4
    • SCN4
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: D70
  • OMIM-nummer: 612541
  • UMLS: C2675526
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.