x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Waardenburgsyndroom type 2

Definitie ziekte

Waardenburgsyndroom (WS2) is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door verschillende gradaties van doofheid, kleine gebreken in de structuren die uit de neurale lijst ontstaan zijn en pigmentatie-afwijkingen van de ogen, haar en huid, maar zonder dystopia canthorum.

ORPHA:895

  • Synoniem(en):
    • WS2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C2700265
  • MeSH: C536463
  • GARD: 5520
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.