x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Waardenburg type 2

Definitie ziekte

Syndroom van Waardenburg type 2 (WS2) is een autosomaal dominant subtype van syndroom van Waardenburg en wordt gekarakteriseerd door variabele gradaties van doofheid en anomalieŽn van de pigmentatie van ogen, haren en huid, maar zonder dystopia canthorum.

ORPHA:895

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Waardenburg type II
    • WS2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C2700265
  • MeSH: C536463
  • GARD: 5520
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.