Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
Definitie ziekte
Spectrinegeassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie is een zeldzame, genetische neurologische ziekte als gevolg van mutaties in SPTBN2, en wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand in de zuigelingentijd, gevolgd door in de kindertijd aanvangende gangataxie met dysmetrie en dysdiadochokinese van de ledematen, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ontwikkeling van cerebellaire atrofie, en abnormale oogbewegingen (waaronder convergent scheelzien, hypometrische saccades, schokkerige volgbewegingen en onvolledig bewegingsbereik).
ORPHA:352403
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 14
- Infantiel optredende spinocerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom
- SCAR14
- SPARCA
- SPARCA1
- Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 1
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
- ICD 10: G11.1
- OMIM-nummer: 615386
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.