x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiŽntie

Definitie ziekte

Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiŽntie is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door algehele ontwikkelingsachterstand en marginale tot ernstige intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis met obsessief gedrag, stereotypieŽn, hyperactiviteit maar dikwijls vriendelijke en aardige persoonlijkheid, voedingsproblemen, kleine gestalte, musculaire hypotonie, microcefalie, typische dysmorfe kenmerken (hypertelorisme, hoog gebogen wenkbrauwen, ptose, diepe en/of brede neusbrug, brede/prominente neuspunt, kort en/of omgekeerd filtrum, smalle mond, en micrognathie), en skeletanomalieŽn (kyfose en/of scoliose, artrogrypose, slanke habitus en ledematen). Andere mogelijke klinische kenmerken zijn hernia's, congenitale hartdefecten, cryptorchidie en insulten.

ORPHA:352490

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ASD als gevolg van AUTS2-deficiŽntie
    • AUTS2-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: F84.1
  • OMIM-nummer: 615834
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.