Orphanet: Epilessia focale disabilit� cognitiva malformazione cerebro cerebellare
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie

Definitie ziekte

Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie is een zeldzame, genetische neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege zuigelingentijd van insulten, marginale tot matige intellectuele achterstand, cerebellaire kenmerken waaronder dysartrie en ataxie, en cerebellaire atrofie en corticale verdikking waargenomen bij beeldvorming met MRI. Insulten zijn doorgaans focaal (met uitgesproken knipperen van de ogen, schokbewegingen van het gelaat en de ledematen), worden versneld door koorts, en beginnen vaak met een orale sensorische aura (verdoofd gevoel aan de tong). Zonder passende controle met anti-epileptica worden een wekelijkse frequentie en persistentie tot in de volwassenheid waargenomen.

ORPHA:352587

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Focale epilepsie - intellectuele achterstand - dysartrie - ataxie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q04.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.