x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid

ORPHA:352682

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Cobblestone-lissencefalie zonder betrokkenheid van spieren en ogen
    • Lissencefalie type 2 zonder betrokkenheid van spieren en ogen
    • Lissencefalie type 2 zonder musculaire of oculaire betrokkenheid
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 615191
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.