Orphanet: D,L 2 hydroxyglutaarzuuracidurie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

D,L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie

Definitie ziekte

Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door ernstige neonatale epileptische encefalopathie, episodes van apneu en ademnood, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand of afwezige psychomotorische ontwikkeling, ernstige musculaire hypotonie of afwezige vrijwillige bewegingen, voedingsproblemen en groeifalen, afwezigheid van visueel contact, abnormale morfologie van de hersenen (waaronder cerebrale atrofie, ventriculomegalie en hypoplasie of dysplasie van corpus callosum), milde dysmorfe kenmerken (boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, platte neusbrug), verhoogde gehaltes van lactaat in cerebrospinaal vocht en plasma en van metabolieten van de Krebscyclus in urine.

ORPHA:356978

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • D,L-2-HGA
    • D,L-2-hydroxyglutaarzuuracidemie
    • Gecombineerde D-2-hydroxyglutaarzuuracidemie en L-2-hydroxyglutaarzuuracidemie
    • Gecombineerde D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie en L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: 615182
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.