Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie
Definitie ziekte
Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve psychomotorische en cognitieve regressie (die zich manifesteren met gangataxie, spasticiteit, verlies van taal, milde tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale en extrapiramidale tekenen en, frequent, ontwikkeling van tetraplegie of tetraparese), geassocieerd met variabele gradaties van lipodystrofie, hepatomegalie, hypertriglyceridemie en musculaire hypertrofie. Hyperactiviteit, tremor en ontwikkeling van insulten kunnen ook geassocieerd zijn.
ORPHA:363400
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Ernstig neurodegeneratief syndroom door BSCL2-deficiëntie
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: G31.8
- OMIM-nummer: 615924
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Richtlijnen klinische praktijk
- English (2016)
- Clinical genetics review
- English (2018)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.