Orphanet: Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie

Definitie ziekte

Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve psychomotorische en cognitieve regressie (die zich manifesteren met gangataxie, spasticiteit, verlies van taal, milde tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale en extrapiramidale tekenen en, frequent, ontwikkeling van tetraplegie of tetraparese), geassocieerd met variabele gradaties van lipodystrofie, hepatomegalie, hypertriglyceridemie en musculaire hypertrofie. Hyperactiviteit, tremor en ontwikkeling van insulten kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:363400

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Ernstig neurodegeneratief syndroom door BSCL2-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 615924
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.