x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom

Definitie ziekte

Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom is een zeldzaam, letaal, congenitaal myopathiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een afname van de foetale bewegingen en polyhydramnion in utero en de aanwezigheid van akinesie, ernstige hypotonie met respiratoire insufficiŽntie, afwezige reflexen, gewrichtscontracturen, skeletale afwijkingen met dunne ribben en botten, intracraniŽle en retinale bloedingen en een laag geboortegewicht bij neonaten.

ORPHA:363409

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • LCCS5
    • Letale congenitale contractuur syndroom type 5
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.2
  • OMIM-nummer: 615368
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.