Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 3

Definitie ziekte

Een zeldzame neurometabole ziekte als gevolg van een defect van de biosynthese van liponzuur, met een zeer variabel fenotype, doorgaans gekarakteriseerd door vroege aanvang van acute of subacute ontwikkelingsachterstand of -regressie frequent geassocieerd met voedingsproblemen. De klinische ernst varieert en kan gaan van milde gevallen die een latere aanvang met trage neurologische aftakeling en mettertijd algemene verbetering vertonen, tot ernstige gevallen met klinische tekenen vanaf de geboorte en vroeg overlijden tot gevolg. Geassocieerde manifestaties zijn onder meer hypotonie, functieverlies van het zicht, respiratoir falen, insulten, en intellectuele achterstand. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont vaak holtevormende leuko-encefalopathie met letsels in de periventriculaire/centrale witte stof en pariŽto-occipitale kwabben.

ORPHA:363424

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • IBA57-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 615330
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.