Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm

Definitie ziekte

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm is een zeldzaam, genetisch, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale of vroeg-infantiele aanvang van hepatopathie (die zich manifesteert met hepatomegalie, cholestase, verhoogde transaminasen, coagulopathie, hypoalbuminemie, ascites, en/of leverfalen), geassocieerd met renale tubulopathie en progressieve neurodegeneratieve manifestaties, waaronder musculaire atrofie, hyporeflexie, ataxie, sensorische neuropathie, epilepsie, sensorineuraal gehoorverlies, psychomotorische regressie, athetose, nystagmus, en/of oftalmoplegie. Doorgaans presenteren patiŽnten zich met recurrent braken, ernstige groeiachterstand, voedingsproblemen, en hypoglycemie bij vasten.

ORPHA:363534

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • mtDNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 271245
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.