x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2R

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2R (LGMD2R) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door progressieve proximale spierzwakte en milde faciale spierzwakte die aanvangen in de adolescentie of vroege volwassenheid, en waarbij patiŽnten in hun vierde of vijfde levensdecennium afhankelijk worden van een rolstoel. Milde, bilaterale afstaande schouderbladen, onvolledig rechterbundeltakblok, en een sinusritme met zeer zeldzame ventriculaire extrasystolen werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:363543

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2R
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van desminedeficiŽntie
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2R
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van desminedeficiŽntie
    • LGMD2R
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 601419  615325
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.