Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie

Definitie ziekte

Noonansyndroom-achtige stoornis met juveniele myelomonocytaire leukemie is een zeldzaam, genetisch polymalformatief syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker, en wordt gekarakteriseerd door een Noonan-achtig fenotype, met onder meer typische dysmorfe gelaatskenmerken (i.e. hoog voorhoofd, hypertelorisme, naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, laagstaande oren, uitgesproken filtrum en korte nek/hals met of zonder pterygium colli), thoracale afwijkingen, congenitale hartdefecten en kleine gestalte, geassocieerd met een zeer frequent voorkomen van juveniele myelomonocytaire leukemie. Ontwikkelingsachterstand, ectodermale anomalieŽn, gewrichtslaxiteit, en hypotonie kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:363972

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CBL-syndroom
    • Syndroom van Noonan-achtige aandoening met JMML
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 613563
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.