Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cystische fibrose - gastritis - megaloblastische anemie-syndroom

Definitie ziekte

Cystische fibrose - gastritis - megaloblastische anemie-syndroom, of syndroom van Lubani-Al Saleh-Teebi, is een zeldzame, genetische ziekte die werd gerapporteerd in twee nakomelingen van bloedverwante Arabische ouders, en die wordt gekarakteriseerd door cystische fibrose, gastritis geassocieerd met Helicobacter pylori, folaatdeficiŽntie, megaloblastische anemie, en intellectuele achterstand. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2575

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Lubani-Al Saleh-Teebi
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 219721
  • UMLS: C2931402
  • MeSH: -
  • GARD: 3303
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.