x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd

Definitie ziekte

Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd (SECORD) is een erfelijke retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale nachtblindheid, progressieve retinale dystrofie en nystagmus. De best gecorrigeerde gezichtsscherpte kan tot 0,3 gaan in het eerste levensdecennium en kan aanhouden tot ver in het tweede levensdecennium. Functieverlies van het zicht is vaak totaal tegen de leeftijd van 30 jaar.

ORPHA:364055

  • Synoniem(en):
    • EOSRD
    • SECORD
    • Vroeg beginnende ernstige retinale dystrofie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: H35.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1858080
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.