x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

CADDS

Definitie ziekte

CADDS is een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, groeiachterstand, zeer ernstige neonatale hypotonie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, toename van de hoeveelheid lange keten vetzuren in het in plasma, en neonatale cholestase, wat leidt tot leverfalen en overlijden. Andere kenmerken zijn onder meer oculaire afwijkingen (e.g. blindheid en cataract), sensorineuraal gehoorverlies, insulten, en abnormale morfologie van de hersenen (voornamelijk vertraagde CZS-myelinisatie en ventriculomegalie).

ORPHA:369942

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • ABCD1-DXS1357E-contiguous gene-deletiesyndroom
    • Zellweger-achtig contiguous gene-deletiesyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300475
  • UMLS: C1845408
  • MeSH: -
  • GARD: 12472
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.