Orphanet: Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Proximale 16p11.2 microduplicatiesyndroom

Definitie ziekte

Proximale 16p11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiŽle duplicatie van de korte arm van chromosoom 16, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand en sterk wisselende gradaties van intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis, obsessief-compulsieve stoornis, aandachtsdeficiŽntie-/hyperactiviteitsstoornis, articulatieproblemen, musculaire hypotonie, tremor, hyper- of hyporeflexie, insulten, microcefalie, afwijkingen bij neurologische beeldvorming, verminderde body mass index, en schizofrenie of bipolaire stoornis op latere leeftijd.

ORPHA:370079

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Proximale dup(16)(p11.2)
    • Proximale trisomie 16p11.2
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q92.3
  • OMIM-nummer: 614671
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.