Orphanet: Autismespectrumstoornis epilepsie artrogrypose syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom

Definitie ziekte

SLC35A3-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door distale artrogrypose (milde flexiecontracturen van de vingers, afwijking van de distale falangen, zwanenhalsmisvorming), retromicrognathie, algemene spierhypotonie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, autismespectrumstoornis (spraakachterstand, abnormaal spraakgebruik, moeilijkheden met het initiŽren, begrijpen en onderhouden van sociale interactie, beperkte niet-verbale communicatie en repetitief gedrag), insulten, microcefalie en milde tot matige intellectuele achterstand die merkbaar wordt met het ouder worden. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SLC35A3 (1p21).

ORPHA:370943

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SLC35A3-CDG
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 615553
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.