x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid

Definitie ziekte

Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid is een zeldzame, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door zwakte van proximale spieren met een neiging tot hypertrofie en pseudohypertrofie van de spieren, variabele cognitieve beperking, microcefalie, cerebellaire hypoplasie met of zonder cysten, en andere structurele hersenanomalien.

ORPHA:370959

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMD met cerebellaire betrokkenheid
    • CMD-CRB
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G71.2
  • OMIM-nummer: 606612  613151  613155  613156  615351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.