Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom

Definitie ziekte

Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, visuele stoornis, spraak- en taalachterstand, en lactaatacidose met verminderde activiteit van de ademhalingsketen (doorgaans complex I). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer macrocytaire anemie, tremor, musculaire atrofie, dysmetrie en milde intellectuele achterstand.

ORPHA:391348

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 615578
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.