x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Frontorhinie

Definitie ziekte

Frontorhinie is een apart syndromaal type frontonasale malformatie dat gekarakteriseerd wordt door hypertelorisme, een brede neusbrug, breed columella, breed filtrum, wijd uit elkaar staande smalle neusgaten, slecht ontwikkelde neuspunt, inkeping op de middellijn van het bovenste alveolair bot, zwellingen aan de basis van de columella en een lage haarlijn. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiŽnten werden gerapporteerd, zijn onder meer ptose van de bovenste oogleden, dermoÔde cysten op de middellijn van craniofaciale structuren, en putjes in het filtrum of gerimpelde plooien achter de oren. Er wordt een autosomaal recessieve overerving vermoed.

ORPHA:391474

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • ALX-3-gerelateerde frontonasale dysplasie
    • Frontonasale dysplasie type 1
    • GeÔsoleerde mediane aangezichtsspleet-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 136760
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12642
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.