x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Auto-immune enteropathie en endocrinopathie - vatbaarheid voor chronische infecties-syndroom

Definitie ziekte

Een uiterst zeldzame, autosomaal dominante immunologische aandoening, gekarakteriseerd door variabele enteropathie, endocriene aandoeningen (e.g. diabetes mellitus type 1, hypothyreoÔdie), ontregeling van het immuunsysteem met pulmonale en door bloed overgedragen bacteriŽle infecties, en schimmelinfecties (chronische mucocutane candidiasis) die zich ontwikkelen in de zuigelingentijd. Andere manifestaties zijn onder meer kleine gestalte, eczeem, hepatosplenomegalie, uitgestelde puberteit, en osteoporose/osteopenie.

ORPHA:391487

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: K63.9
  • OMIM-nummer: 614162
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.