Orphanet: Joubertsyndroom met Jeune asfyxi�rende thoracale dystrofie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Joubert met asfyxirende thoracale dystrofie van Jeune

Definitie ziekte

Syndroom van Joubert met asfyxirende thoracale dystrofie van Jeune (JATD) is een uiterste zeldzame, genetische botstoornis en wordt gekarakteriseerd door de klassieke kenmerken van syndroom van Joubert (i.e. malformatie van de hersenstam met als gevolg ataxie, hypotonie, cognitieve beperking, en abnormale oogbewegingen), geassocieerd met de skeletanomalien aangetroffen bij JATD, waaronder korte rib-dysplasie en smalle borstkas die leiden tot respiratoire insufficintie, korte ledematen, en metafysaire veranderingen.

ORPHA:397715

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • JBTS met JATD
    • Syndroom van Joubert met JATD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 615636  616546
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.