Orphanet: Periphere Neuropathie Myopathie Heiserkeit Horverlust Syndrom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom

Definitie ziekte

Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom is een zeldzame, syndromale, genetische doofheid die gekarakteriseerd wordt door een combinatie van spierzwakte, chronische neuropathische en myopathische kenmerken, heesheid en sensorineuraal gehoorverlies. Er werd een zeer variabele aanvang en ernst van de ziekte gerapporteerd, zelfs binnen eenzelfde familie.

ORPHA:397744

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - doofheid-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 614369
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.