Orphanet: Ferro cerebro cutaan syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ferro-cerebro-cutaan syndroom

Definitie ziekte

Ferro-cerebro-cutaan syndroom is een zeldzame, genetische, metabole leverziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve neurodegeneratie, cutane afwijkingen, waaronder variabele gradaties van ichthyosis of seborroÔsche dermatitis, en systemische ijzerstapeling. PatiŽnten vertonen infantiel aanvangende insulten, encefalopathie, abnormale oogbewegingen, axiale hypotonie met perifere hypertonie, snelle reflexen, corticale blindheid en doofheid, myoclonus en hepato-/splenomegalie, alsook orale manifestaties, waaronder microdontie, ver uit elkaar staande en puntige tanden met vertraagde eruptie, en gingivale overgroei.

ORPHA:397922

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Cerebro-cutaan syndroom met ijzerstapeling
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G23.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.