Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1

Definitie ziekte

Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1 is een zeldzame, genetische glycogeenstapelingsziekte die wordt gekarakteriseerd door accumulatie van polyglucosan in verscheidene weefsels, en die zich manifesteert met progressieve zwakte van proximale spieren in de onderste ledematen en snel progressieve, meestal gedilateerde, cardiomyopathie. Betrokkenheid van de lever en groeiretardatie kunnen geassocieerd zijn. Vroeg aanvangende immuundeficiŽntie en auto-inflammatie, die zich manifesteren met recurrente bacteriŽle infecties, werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:397937

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • PGBM1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 615895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.