x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Focale faciale dermale dysplasie

Definitie ziekte

Focale faciale dermale dysplasieŽn (FFDD) zijn zeldzame ectodermale dysplasieŽn die worden gekarakteriseerd door congenitale bitemporale (lijkend op de afdrukken van een pincet) of pre-auriculaire littekenachtige letsels geassocieerd met bijkomende faciale en/of systemische manifestaties; er werden 4 types FFDD beschreven (FFDD I tot IV; zie deze termen). FFDD types II en III vertonen een variabele gelaatsdysmorfie met onder meer distichiasis (bovenste wimpers) of ontbrekende wimpers, en naar boven oplopende en uitgedunde laterale wenkbrauwen met een platte neusbrug en volle bovenlip. FFDD types I en IV zijn zelden geassocieerd met extracutane afwijkingen.

ORPHA:398166

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • FFDD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 136500  227260  614973  614974
  • UMLS: C2936827
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.