Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

LiponzuursynthasedeficiŽntie

Definitie ziekte

LiponzuursynthetasedeficiŽntie is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale aanvang van insulten (vaak onbehandelbaar), musculaire hypotonie, voedingsproblemen (slecht zuigen en/of slikken) en milde tot ernstige psychomotorische achterstand, geassocieerd met niet-ketotische hyperglycinemie die doorgaans wordt aangetoond met biochemische analyse. Ademhalingsproblemen (apneu, acute respiratoire acidose), lethargie, gehoorverlies, microcefalie en spasticiteit met piramidale tekenen kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:401859

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 614462
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12678
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.