x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd

Definitie ziekte

Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door een in de kindertijd aanvangende, progressieve spastische ataxie, geassocieerd met gangstoornissen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen en niet-ketotische hyperglycinemie die doorgaans ontdekt wordt door biochemische analyse. Bijkomende tekenen van spasticiteit in de bovenste ledematen, dysartrie, leermoeilijkheden, concentratieproblemen, nystagmus, opticusatrofie en verminderde gezichtsscherpte kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:401866

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Spasticiteit - ataxie - ganganomalieŽn-syndroom
    • Spasticiteit met variante non-ketotische hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 616859
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.