Orphanet: Valvola aortica bicuspide familiare
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale bicuspide aortaklep

Definitie ziekte

Familiale bicuspide aortaklep is een zeldzame, genetische aortamalformatie die gedefinieerd wordt als aanwezigheid van een abnormale tweeslippige aortaklep in minstens 2 eerstegraadsverwanten. Het is vaak asymptomatisch of kan geassocieerd zijn met progressieve aortaklepziekte (aortaregurgitatie en/of aortastenose, doorgaans door verkalking van de klep) en een samengaande aortopathie (i.e. aortadilatatie, aorta-aneurysma en/of aortadissectie).

ORPHA:402075

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Familiale BAV
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q23.1
  • OMIM-nummer: 109730  614823
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.