x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, choreoathetose, hypo-/alacrimie, en leverdisfunctie die zich manifesteert met verhoogde transaminasen in de lever en opslag van materiaal of vacuolisatie in cytoplasma van hepatocyten bij leverbiopsie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer verworven microcefalie, hypo-/areflexie, insulten, perifere neuropathie, intellectuele en taal-/spraakachterstand, bijkomende oculaire anomalieŽn en afwijkingen bij EEG en beeldvorming van de hersenen.

ORPHA:404454

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • NGLY1-CDDG
    • NGLY1-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 615273
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.