Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom
Definitie ziekte
Een zeldzame, genetische, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, choreoathetose, hypo-/alacrimie, en leverdisfunctie die zich manifesteert met verhoogde transaminasen in de lever en opslag van materiaal of vacuolisatie in cytoplasma van hepatocyten bij leverbiopsie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer verworven microcefalie, hypo-/areflexie, insulten, perifere neuropathie, intellectuele en taal-/spraakachterstand, bijkomende oculaire anomalieën en afwijkingen bij EEG en beeldvorming van de hersenen.
ORPHA:404454
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- NGLY1-CDDG
- NGLY1-deficiëntie
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 615273
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.