De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De geschatte prevalentie is 1/1.100.000. Meer dan 400 gevallen werden er tot op heden gemeld.

De ziekte presenteert zich gewoonlijk in de vroege kindertijd, en wordt vaak gediagnosticeerd voor de leeftijd van 20, maar kan op elke leeftijd voorkomen. Patiënten kunnen variëren van asymptomatisch tot gevallen met gewrichtscontracturen en/of chronische pijn. De lange beenderen van de ledematen worden het meest getroffen en monostotische, polyostotische of monomelische presentaties kunnen optreden. Meestal zijn de eerste verschijnselen pijn (van dof tot scherp en indringend), stijfheid, beperking van de gewrichtsbeweging of gewrichtsmisvorming. Pijn is aanwezig in bijna alle gevallen en verergert gewoonlijk door activiteit, maar is zelden constant. Fibrose van de weke delen rond de getroffen ledemaat kan ook worden opgemerkt. Andere veel voorkomende bijbehorende verschijnselen omvatten oedeem, hypergepigmenteerde huidvlekken, afgebakende en lineaire sclerodermie, vasculaire tumoren en misvormingen. Verkorting van de ledematen wordt zelden waargenomen.

De etiologie van melorheostose is onbekend en het wordt beschouwd als een sporadische ziekte die waarschijnlijk het gevolg is van somatisch mosaïcisme voor een genetisch defect. De pathologie is in wezen die van abnormale proliferatie van compact bot van Haver wat leidt tot verstoring van de periosteale en endosteale oppervlaktecontouren van het bot.

De diagnose is voornamelijk gebaseerd op conventionele radiografie. Op gewone röntgenfoto's presenteert melorheostose zich als lineaire laesies van verhoogde botdichtheid langs de hoofdas (schachten of diafysen) van de pijpbeenderen. De laesies leiden tot een toegenomen dikte van de cortex en kunnen uitbreiden naar het externe oppervlak van de botten, en doen daarbij denken aan het afdruipen van was langs een kaars. Wanneer er meerdere botten betrokken zijn, bevinden de lineaire laesies zich typisch onafgebroken langs dezelfde zijde van de getroffen ledemaat en ''springen'' ze over de gewrichten. Verkalking van de weke delen en zelfs ectopische ossificatie kan geobserveerd worden. Met behulp van magnetische resonantie beeldvorming kunnen laesies van de weke delen vastgesteld worden. Aand de hand van een botscan met radio-isotopen kan melorheostose onderscheiden worden van andere botlaesies. Biopsie toont een variabele mate van beenmergfibrose aan, samen met opvallend onregelmatig bot met gemengde gebieden van lamellair en geweven bot. Een mix van been- en kraakbeenachtig, fibrovasculair en vetweefsel wordt gezien in de wekedelenmassa's.

De belangrijkste differentiële diagnoses omvatten bottumoren die compact bot genereren zoals osteosarcoom, evenals osteopathia striata, osteopoikilose, myositis ossificans progressiva (zie deze termen) en osteoma. Zelden zijn er in gezinnen met osteopoikilose of Buschke-Ollendorfsyndroom patiënten met melorheostose aanwezig (zoals bij melorheostose met osteopoikilose) (zie deze termen).

Melorheostose is een sporadische aandoening. Er zijn geen meldingen van overdracht van ouder op kind. Voor een ouder met geïsoleerde melorheostose is het risico op het krijgen van een getroffen kind erg laag.

Er is geen curatieve behandeling voor melorheostose. Het doel van de behandeling is de pijn te verlichten, misvorming te corrigeren en de beweging van de getroffen ledemaat/ ledematen te herstellen. Van bisfosfonaten (pamidronaat en etidronaat) en onlangs zoledronaat werd aangetoond dat ze symptomen verbeteren bij sommige, maar niet alle patiënten (maar verdere studies zijn nodig). Fysiotherapie, serieel gipsen, beugels, manipulaties, zenuwblokkades en sympathectomieën zijn andere conservatieve opties. Chirurgische behandelingen omvatten verlenging van ledematen en pezen, fasciotomie, capsulotomie, osteotomie, excisie van vezelig weefsel en/of hyperostose, contralaterale epifysiodese, artrodese, callotasis en amputatie. Chirurgische behandelingen kunnen het best worden uitgevoerd nadat het skelet volgroeid is, maar misvormingen kunnen terugkeren.

Melorheostose is niet levensbedreigend, maar het kan een grote invloed hebben op de levenskwaliteit ten gevolge van chronische pijn die kan verergeren of opnieuw verschijnen, zelfs na operatie.