Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
WAGR-syndroom
Definitie ziekte
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door een ongewoon complex van congenitale ontwikkelingsanomalieën met intellectuele achterstand en een verhoogd risico op ontwikkeling van Wilmstumor.
ORPHA:893
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Del(11)(p13)
- Deletie 11p13
- Monosomie 11p13
- Wilmstumor - aniridie - genito-urinaire anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
- ICD 10: Q87.8
- OMIM-nummer: 194072 612469
- UMLS: C0206115 C2931803
- MeSH: C538295 D017624
- GARD: 5528
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Slovak (2006, pdf)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Français (2019, pdf)
- Español (2013, pdf)
- Guidance voor genetische testen
- English (2011)
- Clinical genetics review
- English (2018)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.