x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficintie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficintie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficintie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van recurrente, ernstige, bacterile infecties, arrest van de maturatie van de granulopose in het promyelocyt/myelocyt-stadium en aanzienlijk verminderd absoluut aantal neutrofielen, als gevolg van recessief overgerfde mutaties in het gen JAGN1. Milde faciale dysmorfie (i.e. driehoekig gelaat), kleine gestalte, groeiachterstand, hypothyreodie, ontwikkelingsachterstand, pancreasinsufficintie en coarctatie van de aorta, alsook botanomalien en urogenitale afwijkingen, kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:423384

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: D70
  • OMIM-nummer: 616022
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.