Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mucolipidose type III alfa/bŤta

Definitie ziekte

Mucolipidose type III alfa/bŤta (ML III alfa/bŤta) is een lysosomale stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve vertraging van de groeisnelheid vanaf de vroege kindertijd, stijfheid en pijn in gewrichten, geleidelijke verruwing van gelaatstrekken, matige ontwikkelingsachterstand en milde intellectuele beperking bij de meeste patiŽnten.

ORPHA:423461

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • ML 3 alfa/bŤta
    • ML III alfa/bŤta
    • Mucolipidose type 3 alfa/bŤta
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E77.0
  • OMIM-nummer: 252600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.