Orphanet: Zoek een ziekte

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd

Definitie ziekte

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd (SAVI) is een zeldzame, genetische auto-inflammatoire aandoening, type I interferonopathie door constitutieve activatie van STING (STimulator van INterferon Genen), die wordt gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van systemische inflammatie en vasculopathie van kleine bloedvaten, wat leidt tot ernstige letsels aan huid, longen en gewrichten. Patiënten vertonen intermitterende laaggradige koorts, terugkerende hoest en groeiachterstand, geassocieerd met progressieve interstitiële longziekte, polyartritis en violetkleurige schilferende letsels op de vingers, tenen, neus, wangen, en oren (die verergeren door blootstelling aan koude) die vaak evolueren naar chronische acrale ulceratie, necrose en auto-amputatie.

ORPHA:425120

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- SAVI
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
ICD 10: M35.8
OMIM-nummer: 615934
UMLS: -
MeSH: -
GARD: 12357
MedDRA: -

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd

ORPHA:425120

Artikel voor experts

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten