x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd

Definitie ziekte

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd (SAVI) is een zeldzame, genetische auto-inflammatoire aandoening, type I interferonopathie door constitutieve activatie van STING (STimulator van INterferon Genen), die wordt gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van systemische inflammatie en vasculopathie van kleine bloedvaten, wat leidt tot ernstige letsels aan huid, longen en gewrichten. PatiŽnten vertonen intermitterende laaggradige koorts, terugkerende hoest en groeiachterstand, geassocieerd met progressieve interstitiŽle longziekte, polyartritis en violetkleurige schilferende letsels op de vingers, tenen, neus, wangen, en oren (die verergeren door blootstelling aan koude) die vaak evolueren naar chronische acrale ulceratie, necrose en auto-amputatie.

ORPHA:425120

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • SAVI
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: M35.8
  • OMIM-nummer: 615934
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12357
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.