Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiŽntie

Definitie ziekte

Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiŽntie is een zeldzame mitochondriale ziekte die zich manifesteert met neonatale hypotonie, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (ventriculomegalie, hypoplasie van het corpus callosum, cerebellaire atrofie), verworven microcefalie, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand en intermitterende lactaatacidose uitgelokt door katabole stress (e.g. infectie). In het plasma kunnen hyperlysinemie en verhoogd C10:2-carnitine gedetecteerd worden. Later kunnen epilepsie, cerebellaire ataxie, renale tubulaire acidose, ernstige encefalopathie, dystonie, spastische quadriplegie en andere complicaties ontwikkelen.

ORPHA:431361

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 2,4-dienoyl-CoA-reductasedeficiŽntie
    • DECR-deficiŽntie met hyperlysinemie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 616034
  • UMLS: C1857252
  • MeSH: -
  • GARD: 10327
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.