Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Progressieve myoclonische epilepsie type 7

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve myoclonus (die zeer ernstig wordt en leidt tot ernstige motorische handicap), geassocieerd met sporadische tonisch-clonische insulten, en, occasioneel, ataxie. Leermoeilijkheden voorafgaand aan aanvang van insulten en milde cognitieve aftakeling kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:435438

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • EPM7
    • MEAK
    • Myoclonusepilepsie en ataxie door kaliumkanaalmutatie
    • PME type 7
    • Progressieve myoclonische epilepsie door KV3.1-deficiŽntie
    • Progressieve myoclonusepilepsie type 7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: 616187
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.