Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Keppen-Lubinsky

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch, primair lipodystrofiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, hypertonie, hyperreflexie, microcefalie, strakke huid, verouderd uiterlijk, ernstige gegeneraliseerde lipodystrofie, en typische faciale dysmorfie met onder meer grote en prominente ogen, smalle neusbrug, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, een open mond, en hoog gebogen verhemelte. Laboratoriumanalyses van serum en urine zijn normaal.

ORPHA:435628

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Gegeneraliseerde lipodystrofie - progeroÔde kenmerken - ernstige intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E88.1
  • OMIM-nummer: 614098
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.