Orphanet: Sindrome bassa statura etŗ ossea avanzata osteoartrite a esordio precoce
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, primaire botdysplasie gekarakteriseerd door een proportioneel kleine gestalte, vroege stagnatie van de botgroei, versnelde maturatie van het skelet, variabele aanwezigheid van vroeg aanvangende osteoartritis en osteochondritis dissecans, en normale endocriene parameters. De variabele dysmorfe kenmerken omvatten milde tot relatieve macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht, platte neusbrug, brachydactylie, brede duimen, en lordose.

ORPHA:435804

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: M89.8
  • OMIM-nummer: 165800
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.