Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom
Definitie ziekte
Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom is een zeldzaam, congenitaal, genetisch syndroom met een malformatie van het centrale zenuwstelsel als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door microcefalie, hypertonie, ontwikkelingsachterstand, cognitieve beperkingen, moeilijkheden met slikken, en hypernatriëmie, alsook hypoplasie van de frontale delen en fusie van de laterale ventrikels bij MRI van de hersenen. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
ORPHA:2523
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Syndroom van Franek-Bocker-Kahlen
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: -
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
- ICD 10: G98
- OMIM-nummer: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 3607
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.