Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriŽmie-syndroom

Definitie ziekte

Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriŽmie-syndroom is een zeldzaam, congenitaal, genetisch syndroom met een malformatie van het centrale zenuwstelsel als hoofdkenmerk, en wordt gekarakteriseerd door microcefalie, hypertonie, ontwikkelingsachterstand, cognitieve beperkingen, moeilijkheden met slikken, en hypernatriŽmie, alsook hypoplasie van de frontale delen en fusie van de laterale ventrikels bij MRI van de hersenen. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2523

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Franek-Bocker-Kahlen
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: G98
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3607
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.