Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische systemische of reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van enterocolitis (die verdwijnt met ouder worden), periodieke koorts, en episodes van ernstige systemische inflammatie, die verergerd kunnen worden door infectie, stress of vermoeidheid. Verschijnselen en symptomen zijn onder meer splenomegalie, op urticaria gelijkende huiduitslag, artralgie, en myalgie. Geassocieerde laboratoriumbevindingen zijn verhoogde gehaltes van inflammatoire merkers (zoals ferritine, C-reactief proteÔne) en transaminasen, alsook pancytopenie. Zonder behandeling kunnen opflakkeringen evolueren tot coagulopathie, orgaanfalen, en overlijden.

ORPHA:436166

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • NLRC4-gerelateerd MAS
    • NLRC4-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom met MAS
    • NLRC4-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom met macrofaagactivatiesyndroom
    • NLRC4-gerelateerd infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom
    • NLRC4-gerelateerd macrofaagactivatiesyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E85.0
  • OMIM-nummer: 616050
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.