De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzame, genetische systemische of reumatologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van enterocolitis (die verdwijnt met ouder worden), periodieke koorts, en episodes van ernstige systemische inflammatie, die verergerd kunnen worden door infectie, stress of vermoeidheid. Verschijnselen en symptomen zijn onder meer splenomegalie, op urticaria gelijkende huiduitslag, artralgie, en myalgie. Geassocieerde laboratoriumbevindingen zijn verhoogde gehaltes van inflammatoire merkers (zoals ferritine, C-reactief proteïne) en transaminasen, alsook pancytopenie. Zonder behandeling kunnen opflakkeringen evolueren tot coagulopathie, orgaanfalen, en overlijden.