x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ketoacidose als gevolg van monocarboxylaattransporter 1-deficintie

Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening van transport van ketolichamen, gekarakteriseerd door recidiverende episodes van ketoacidose uitgelokt door vasten of infectie in het eerste levensjaar. De episodes worden doorgaans voorafgegaan door onvoldoende voeding en braken, en zijn geassocieerd met dehydratie, en in ernstige gevallen ook met verminderd bewustzijn en gebrekkige ademprikkel. Hypoglycemie wordt slechts sporadisch waargenomen Patinten met homozygote mutaties presenteren zich eerder op jongere leeftijd, lijden aan ernstigere ketoacidose, en vertonen bijkomstig mogelijk milde tot matige ontwikkelingsachterstand.

ORPHA:438075

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 616095
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.