Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch, lymfoproliferatief syndroom gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, recurrente infecties, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie en variabele auto-immuunziekten, waaronder hemolytische anemie, trombocytopenie, neutropenie, enteropathie, type I diabetes, sclerodermie, artritis, atopische dermatitis, en inflammatoire longziekte. PatiŽnten vertonen doorgaans groeiachterstand. Variabele immunologische bevindingen zijn onder meer verminderd aantal regulatorische T-cellen, hypogammaglobulinemie, en vermindering van het aantal B-geheugencellen.

ORPHA:438159

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
  • ICD 10: M35.8
  • OMIM-nummer: 615952
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.