Orphanet: Severe early onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige vroeg beginnende pulmonale alveolaire proteÔnose door MARS-deficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische interstitiŽle longziekte die gekarakteriseerd wordt door accumulatie van lipoproteÔnen in de longblaasjes, wat leidt tot restrictieve longziekte en respiratoire insufficiŽntie. PatiŽnten vertonen dyspneu, tachypneu, hoest, groeiachterstand, en trommelstokvingers. In sommige gevallen leverziekte beschreven, waaronder hepatomegalie, steatose, fibrose of cirrose.

ORPHA:440427

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke pulmonale alveolaire proteÔnose met hepatische betrokkenheid
    • InterstitiŽle long- en leverziekte
    • PAP, eiland Rťunion-type
    • Pulmonale alveolaire proteÔnose, eiland Rťunion-type
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: J84.0
  • OMIM-nummer: 615486
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.